Detalles completos sobre
Prueba genética
Junto con la alegría exuberante y la emoción del embarazo, los futuros padres se preocupan por la salud de su bebé, una preocupación natural que aumenta si tiene antecedentes familiares de trastornos genéticos.
Los médicos de VERITAS OBGYN ofrecen pruebas genéticas para los padres que deseen obtener respuestas sobre problemas genéticos y cromosómicos.
¿Debo considerar las pruebas genéticas?
Decidir sobre las pruebas genéticas es muy personal y, a veces, bastante difícil. Los médicos de VERITAS OBGYN simplemente quieren que sepa que ofrecen pruebas genéticas, junto con todo el apoyo y la información que necesita para tomar la mejor decisión para usted y su bebé.
¿Qué es la detección de portadores?
La detección de portadores determina si alguno de los padres porta una mutación genética que se sabe que causa un trastorno hereditario como la fibrosis quística. Esta prueba a menudo se realiza antes de quedar embarazada, pero también se realiza en el primer o segundo trimestre.
Cuando ambos padres portan la misma mutación genética, hay:
- 25% de probabilidad de que su bebé herede genes normales
- 50% de probabilidad de que su bebé sea portador del trastorno, pero no se vea afectado por el trastorno
- 25% de probabilidad de que su bebé herede el trastorno
Aunque es posible que los resultados no ofrezcan una respuesta definitiva, la detección de portadores ayuda a orientar las decisiones sobre las pruebas genéticas para su bebé.
¿Qué es el Cribado Genético Prenatal?
La evaluación genética muestra si su bebé está en riesgo de tener ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down, defectos del tubo neural y otros defectos cromosómicos. Una prueba positiva significa que su bebé tiene un mayor riesgo en comparación con la población general. Sin embargo, deberá realizar un seguimiento con pruebas genéticas para saber si su bebé tiene el problema.
Los procedimientos de detección son seguros para usted y su bebé porque se realizan con análisis de sangre y ecografías. Sin embargo, no todas las pruebas están cubiertas por el seguro, por lo que deberá consultar con su proveedor. También es importante obtener orientación de su médico porque cada prueba es específica para el paciente.
¿Qué tipos de pruebas genéticas están disponibles?
Genetic testing accurately determines whether your baby has a genetic problem. These are examples of genetic tests available at VERITAS OBGYN:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Durante el CVS, su médico toma una pequeña muestra de células de la placenta. La placenta contiene el mismo ADN que su bebé, por lo que revela anomalías cromosómicas y trastornos genéticos.
- Amniocentesis: Su médico en VERITAS OBGYN usa una aguja larga y delgada para extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. El líquido amniótico contiene células que contienen la información genética del bebé.
- Microarreglo SNP Reveal®: Esta prueba genética se ofrece a parejas que han tenido múltiples abortos espontáneos. Analiza los cromosomas del bebé en busca de cambios que puedan explicar por qué tuvo un aborto espontáneo.
- BRCAssure® y VistaSeq®: Hay varias pruebas disponibles que identifican mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer, como BRCA1 y BRCA2 para el cáncer de mama y de ovario.
Nuestras especialistas
Virginia Elizabeth Mclean, MD, FACOG
La Dra. Virginia McLean, MD es especialista en obstetricia y ginecología en Nueva York, NY. Su oficina acepta citas de telesalud.
La Dra. Mclean se graduó de la Facultad de Medicina de la Universidad Médica de Carolina del Sur en 2014. Trabaja en Port Jefferson Station, NY y en otras 8 ubicaciones y se especializa en Obstetricia y Ginecología.
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